Восьмилетние двойняшки Вадим и Максим Савущик родились с тяжелым генетическим заболеванием - спинальной мышечной атрофией первого типа. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга, приводит к атрофии всех групп мышц. Это редкое генетическое заболевание, отнимающее у детей всё - движение, дыхание, жизнь.


( Read more... )

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило первый генный препарат деландистроген моксепарвовек под торговым названием «Элевидис» (Elevidys) для терапии миодистрофии Дюшенна у детей в возрасте от четырех до пяти лет.


( Read more... )

Американские врачи описали трех детей из двух неродственных семей с задержкой нервно-психического развития, у которых обнаружили мутации в гене ATG4D, ответственном за экспрессию одноименного изофермента цистеиновой протеазы.


( Read more... )

Врожденное отсутствие носа, или ариния, - чрезвычайно редкая аномалия развития: за всю историю описано меньше сотни таких случаев. Новое исследование установило генетические основы аринии, а именно роль выключения гена SMCHD1 и связанной с ней активации гена DUX4.


( Read more... )

Американские ученые открыли новое редкое генетическое заболевание, при котором люди испытывают проблемы с речью и координацией движений. Причиной болезни является нарушение аутофагии - процесса, с помощью которого организм избавляется от ненужных и дефектных белков и целых клеток.


( Read more... )

Исследования клеток пациентов с X-сцепленной центронуклеарной миопатией - редким наследственным заболеванием мышц - пролили свет на нормальный и патологический ответ клетки на голодание.


( Read more... )

В преддверии новогодних праздников город заметно преображается: повсюду гирлянды, рождественские елки, украшенные затейливыми игрушками и шарами.


( Read more... )

Теодор Карл Густаф фон Лебер - немецкий врач-офтальмолог, описавший в 1869 году мальчика слепого от рождения с блуждающим нистагмом (неконтролируемыми ритмичными движениями глазных яблок), врожденным пигментным ретинитом и амоврозом (сильной или полной потерей зрения).


( Read more... )

Для семьи Пухальских из Могилева появление малышки Лизы на свет омрачилось тяжелым обстоятельством. Лиза родилась со специфической формой лица, маленькой челюстью и без ушек. Ребенком сразу занялись генетики, а затем выставили диагноз - синдром Тричера Коллинза.


( Read more... )

Редкими (орфанными) считаются заболевания, которые встречаются у одного человека на две тысячи и реже. Большинство из них генетические. В недавнем исследовании, опубликованном в престижном журнале Science Advances, ученые описывают новую болезнь, вызывающую микроцефалию и умственную отсталость.


( Read more... )